ONLINE MENDELIAN INHERITANCE IN MAN (OMIM), KATALOG ONLINE GEN MANUSIA DAN GANGGUAN GENETIK

Nama Kelompok :

Aisyah Astindra Rohadewi (50413503)

Dini Razana Hanifa (52413583)

Emyliah (52413901)

Farhan Yuda Pahlevi (53413245)

Hairul Muminin Oktavalin (53413845)

Rahmat Yushardi (57413187)

ABSTRAK

    Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) adalah basis pengetahuan komplemen komprehensif dari gen manusia dan fenotip genetik yang disusun untuk mendukung penelitian, pendidikan genomik manusia dan praktik genetika klinis yang tersedia secara bebas dan diperbaharui setiap hari. Dimulai oleh Dr Victor A. McKusick sebagai referensi Mendelian Inheritance in Man, OMIM (www.ncbi.nlm.nih.gov/omim) sekarang didistribusikan secara elektronik oleh National Centre for Biotechnology Information (NCBI), dimana diintegrasikan dengan Rangkaian database Entrez. Berasal dari literatur biomedis, OMIM ditulis dan diedit pada Universitas Johns Hopkins yang mendapatkan input (masukkan) dari ilmuwan dan dokter di seluruh dunia. Setiap entri OMIM memiliki ringkasan teks lengkap dari genotipe dan / atau gen yang ditentukan secara genetik dan memiliki banyak kaitan dengan database genetika lainnya seperti urutan DNA dan protein, referensi PubMed, database mutasi umum dan lokus-spesifik, tata nama gen yang disetujui, Mapviewer yang sangat rinci, kelompok untuk menunjang para pasien dan banyak lainnya. OMIM adalah sebuah portal yang mudah dan terbuka untuk mendapatkan informasi yang berkembang dalam genetika manusia.